|

Vasluianca membrã a proiectului ce va revolutiona medicina actualã – “100.000 de Genomuri Umane”

BRAVO… O tânãrã din Vaslui este membrã a unuia dintre cele mai mari proiecte din lume. Este vorba despre Florentina Sava, genetician clinic la un important laborator din Marea Britanie – Birmingham Women’s and Children’s Hospital, unul dintre Centrele de Medicinã Genomicã pentru Proiectul “100.000 de Genomuri Umane”. Tânãra studiazã genomurile umane si oferã diagnostic genetic molecular pacientilor cu boli rare prin utilizarea tehnologiilor de ultimã generatie. “Sunt onoratã sã mã aflu si sã lucrez într-un mediu cu schimbãri revolutionare, continue, în domeniul Genomicii, cu o echipã de cercetãtori si medici profesionisti, entuziasmati si dedicati”, a declarat Florentina în cadrul unui interviu acordat site-ului europunkt.ro.

Florentina Sava a terminat Facultatea de Biologie din Iasi si a realizat numeroase studii în strãinãtate, contribuind la identificarea unor noi gene care determinã distrofii retiniene mostenite. “Am absolvit masterul de geneticã molecularã la Universitatea din Barcelona si Universitatea “Alexandru Ioan Cuza” Iasi. Ulterior, datoritã meritelor obtinute în anii universitari, mi s-a acordat o bursã prestigioasã si foarte competitivã de la Ministerul Educatiei si Guvernul Spaniei sã continui cercetarea în identificarea functiei genei CERKL la Universitatea din Barcelona. Succesiv, am realizat studii de cercetare în domeniul bolilor de retinã la Universitatea din Oklahoma, SUA. Anul acesta am absolvit doctoratul în Medicinã Clinicã la Universitatea Semmelweis, Budapesta. Cercetãrile tezei de doctorat au rezultat în numeroase articole stiintifice publicate în jurnale cu factor de impact ridicat si am avut onoarea sã le prezint în scoli si în conferinte mondiale sponsorizate de diferite burse si premii. În paralel, am tinut ore de geneticã umanã la Universitatea din Barcelona si Universitatea din Birmingham”, povestea Florentina, anul trecut, când a fost nominalizatã la Concursul de Excelentã Academicã în Strãinãtate.

“Proiectul va revolutiona medicina actualã si modul de a oferi diagnostic genetic”

Despre proiectul “100,000 de Genomuri Umane”, în care a devenit membrã de când lucreazã la Birmingham Women’s and Children’s Hospital, Florentina a declarat cã e onoratã sã lucreze într-un astfel de mediu. Tânãra a explicat în ce constã tot acest program si cum va reusi sã revolutioneze medicina actualã: “Proiectul a fost lansat în anul 2012 de cãtre Primul Ministru al Marii Britanii în timpul Jocurilor Olimpice de la Londra. Momentan este cel mai mare proiect national si mondial si este controlat de Genomics England, o companie ce este finantatã si detinutã de Departamentul de Sãnãtate si Ajutor Social din Marea Britanie. Acest proiect ambitios are ca scop secventierea a 100,000 de genomuri ale pacientilor cu boli rare sau cancer, incluzând familiile lor. Pacientii înrolati în acest proiect sunt cei care au mers la diferiti medici specialisti si care au avut diferite teste de-a lungul anilor, cel putin 2-3 ani si nu au reusit sã dispunã de un diagnostic clar si un tratament adecvat. Proiectul va contribui la identificarea mutatiei în ADN-ul acestor pacienti prin secventierea întregului genom si corelarea cu fisele medicale oferite de medici specialisti. De altfel, proiectul va oferi cercetãtorilor si cadrelor medicale oportunitatea sã creeze o bazã de date unicã si valoroasã ce va contribui la crearea de medicamente si terapii genice personalizate pentru acesti pacienti si nu numai, dar va avea si un rol semnificativ pentru cercetare. Cercetãtorii vor studia cum sã interpreteze genomul uman si cum sã foloseascã datele într-un mod eficient în medicinã astfel încât sã ajute pacientii. Probabil anumite persoane se întreabã de ce sunt selectati doar pacientii cu boli rare si cancer. Deoarece, în urma unui studiu realizat în Marea Britanie în anul 2011, s-a identificat cã aproximativ 160,000 de persoane au murit de cancer si 80% din bolile rare au o cauzã geneticã si jumãtate din cazuri sunt prezente la copii. Astfel, genomica are un potential enorm deoarece cancerul si bolile rare, dar nu numai, sunt cauzate de schimbãri în genom. Privind imaginea de ansamblu, proiectul va contribui si va ajuta viitorii pacienti cu aceste conditii nu doar în Marea Britanie, dar si la nivel mondial. De altfel, va revolutiona medicina actualã si modul de a oferi diagnostic genetic. Desigur, sunt si câteva provocãri si probleme cu care se confruntã cercetãtorii si ceilalti membri care fac parte din acest proiect, cum ar fi spatiul pentru stocare al genomurilor. Un genom uman ocupã aproximativ 200GB, ceea ce reprezintã aproape toatã memoria unui laptop. Datele genomice nu sunt doar mari, ci si foarte pretioase si trebuie stocate în sigurantã, în conditii riguroase si de respectare a datelor personale, astfel încât pacientii sã aibã încredere. Astfel rezultatele si restul datelor genomului fiecãrui pacient sunt confidentiale si private. Pentru cei interesati de mai multe detalii pot verifica site-ul proiectului: https://www.genomicsengland.co.uk/“.